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编者按：今年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。

张子和

耳鼻喉科门诊(北区)主任医师

医学硕士

山东省妇幼保健院耳鼻喉科主任、学科带头人

医师介绍：

从事临床诊疗工作23年，具备丰富的临床经验和全面系统的业务理论知识和诊疗技术。年先后主持开展鼻内窥镜等一系列微创手术技术，均填补了地区性空白。年率先开展了省内儿童低温等离子微创手术。主持参与开展多项科研项目，均获得科学技术奖；撰写著作，发明专利数项，发表专业核心期刊论文二十余篇，SCI四篇。先后获得中国福棠儿童医学发展研究中心先进个人，山东省卫生健康委、山东省健康管理协会先进个人等荣誉。

学术兼职：

山东省妇幼保健协会儿童睡眠医学主任委员；山东省医师协会健康保健医师分会副主任委员；山东省儿童保健及行为健康分会副主任委员；山东省医师协会睡眠医师分会委员；山东省康复医学会鼻内镜分会委员等。

擅长：睡眠障碍及健康康复诊疗：率先开展省内儿童低温等离子微创手术，擅长儿童上气道阻塞性疾病、腺样体肥大、扁桃体肥大、扁桃体炎、阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征。

新生儿头颈肿瘤的诊治：率先开展了多例新生儿、婴幼儿咽喉及头颈部肿瘤的治疗。

咽喉头颈部先天性疾病综合治疗：婴幼儿喉喘鸣、先天性喉软化、喉蹼、喉气管食管裂、咽喉囊肿、甲状舌管囊肿及瘘管。

鼻部疾病的诊治：新生儿内镜辅助下鼻咽肿物切除术，儿童过敏性鼻炎、鼻窦炎等。

听觉言语障碍疾病：中耳炎、耳前瘘管，人工耳蜗植入。

耳鼻咽喉头颈外科常见急重症：气管支气管异物、食管异物、喉梗阻、喉气管狭窄等微创手术治疗。

预防听力缺陷，从孕前耳聋基因检测开始

目前，我国的听力残疾形势严峻。据统计，我国有万残疾人，其中听力言语障碍约占33%，且每年新增3.5万先天性聋儿。其中，近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者，而且80%的聋儿出生于听力正常的家庭。

耳聋的病因

①遗传因素：60%由耳聋基因而引起的，包括可伴有中耳或内耳畸形但不伴有其他脏器及系统疾病的非综合征型（70%）和伴有其他器官及系统疾病的综合征型（30%）。②环境因素：20%，包括细菌感染，病毒感染，耳聋性药物，声损伤等。③不明原因占20%。

耳聋是怎么遗传给下一代的

遗传性耳聋就是耳聋基因异常导致的听力下降，根源是父母的异常耳聋基因遗传给下一代，并使其发病。即便父母中有一方携带耳聋基因，都有可能遗传给孩子导致耳聋，而不是“一定”。因为，孩子是否会耳聋，还要看耳聋基因的遗传方式。有些基因上的差异虽然不直接导致耳聋，但却能改变一个个体对某些因素的耐受能力（药物、噪声和缺氧等），在特定条件下，更容易发生耳聋，这样发生的耳聋也是遗传性耳聋的一种。

耳聋基因分类

已确定的耳聋基因多达多种，中国人群携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB3等4个热点基因。①GJB2：GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。②SLC26A4：SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，也叫“一巴掌打聋”基因，可导致内耳发育最为常见畸形—前庭水管扩大，引起大前庭导水管综合征性耳聋，从而导致内耳毛细胞功能损失造成耳聋。患者出生时听力多为正常，逐渐听不到声音，甚至影响语言发育，或者在外力因素的诱发刺激下，就会呈现波动性的听力下降，最终发展为重度耳聋或者全聋。③12SrRNA：12SrRNA基因是线粒体基因，其基因突变属于母系遗传，与氨基糖甙类药物致聋密切相关，为药物性耳聋患者常见致病变异。④GJB3：GJB3基因编码的Cx31缝隙连接蛋白也是维持内耳正常听觉的关键因素。

耳聋高危情况

①不明原因听力欠佳者；②疑似听力障碍者；③耳聋患者结婚或生育前；④有耳聋家族史的家庭成员；⑤家中有药毒性致聋患者的家庭成员；⑥已生育先天性聋儿的夫妇。

为了下一代的听力健康，从备孕开始

既然绝大多数的耳聋致病原因由遗传因素引起，听力正常的夫妻也有机会生育出聋儿，那么宝宝的听力保健工作在备孕阶段就应该开始。现如今，我们可以做孕前的耳聋基因筛查。孕前耳聋基因携带者筛查可以提前知道怀孕遗传性耳聋胎儿的概率，已经生育过耳聋患儿的父母再次怀孕通过产前基因诊断可预知胎儿是否将来有听力障碍，聋哑夫妇基因诊断也可以知道生育聋儿的可能性有多大。对适婚聋人群体、有耳聋家族史的高危群体进行基因检测，明确致病基因，以及对有生育要求的正常听力人群进行普通筛查，精准指导婚配和生育，尽量避免下一代出现听力问题，真正做到优生优育。-预约-急诊-传真：-网址：

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